Estudo dá novas pistas sobre a causa de doença inflamatória intestinal grave

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Estudo dá novas pistas sobre a causa de doença inflamatória intestinal grave
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Cientistas identificaram variante genética aumenta o risco de desenvolvimento da doença de Crohn, que afeta a qualidade de vida dos pacientes

A doença de Crohn perianal é uma complicação da doença de Crohn, um distúrbio inflamatório crônico que afeta o trato digestivo. A complicação causa inflamação e ulceração da pele ao redor do ânus, bem como de outras estruturas na região perianal. A forma perianal ocorre em até 40% das pessoas diagnosticadas e tem respostas limitadas ao tratamento, resultando em baixa qualidade de vida.

Os três grupos totalizaram 4.000 pacientes com doença de Crohn perianal e mais de 11.000 pacientes com doença de Crohn sem essa complicação. A equipe de cientistas comparou as populações para ver se conseguia detectar áreas do genoma associadas ao desenvolvimento da manifestação. Durante a análise, a equipe se concentrou em uma única alteração em um gene específico, chamado SNP, associado à doença de Crohn perianal.

“No caso em que você tem essa mutação que leva a uma proteína não funcional, você não obtém a cascata de sinalização normal e o corpo não reconhece a bactéria como prejudicial e, portanto, essas bactérias não são eliminadas”, disse a coautora do estudo Kathrin Michelsen, professora-assistente de pesquisa de Medicina e Ciências Biomédicas no Cedars-Sinai.

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