Utan en diagnos riskeras individen bli felbehandlad vilket kan leda till biverkningar, lidande och i värsta fall tidig död som följd. Trots detta erbjuds inte alla en adekvat genetisk utredning, skriver 17 experter inom sällsynta diagnoser.
Uppdaterad förSällsynta hälsotillstånd definieras som diagnoser som förekommer hos färre än 1/2000. Det finns över 7 000 olika sällsynta diagnoser och varje diagnos innebär unika behov av behandling och uppföljning. Sällsynta hälsotillstånd kan drabba alla organ och mer än 80 procent orsakas av genetiska förändringar.
Även om det endast finns riktade behandlingar för fem procent av alla sällsynta diagnoser så är en exakt genetisk diagnos viktig då den medför bättre förutsättningar att erbjuda rätt medicinsk vård, uppföljning och behandling då man kan ta del av aktuell kunskap och pågående forskning om diagnosen.
Brasil Últimas Notícias, Brasil Manchetes
Similar News:Você também pode ler notícias semelhantes a esta que coletamos de outras fontes de notícias.
Elstödspaket nummer två är nu klart. Kompensation för november och december 2022.Förutom det första elstödet där alla hushåll med eget elnätsavtal får pengar för sin förbrukning mellan oktober 2021 till september 2022 är även ytterligare ett elstödspaket på väg. Detta ger kompensation för förbrukningen i november och december förra året och totalt handlar det om cirka tio miljarder kronor som ska betalas ut. Nu är Svenska Kraftnät klara med paketet och hur mycket du får beror på hur mycket el du förbrukade under dessa två månaderna och var någonstans i landet du bor. I detta elstöd ersätts 80 procent av den uppmätta elförbrukningen. Malin Stridh som är avdelningschef Elmarknad hos Svenska Kraftnät säger: x22I enlighet med uppdraget från regeringen utgår även denna modell för elstöd från ett genomsnittligt elpris på dagen före-marknaden i respektive elområde minus ett referenspris på 75 öre per kWh. Det innebär att hushåll i elområde 1 och 2 får 90 öre per förbrukad kWh; i elområde 3, 126 öre och i elområde 4, 129 öre.x22 När detta andra elstöd kan tänkas betalas ut är inte klart än. Det första ska börja betalas ut från och med 20 februari.
Consulte Mais informação »
ALS-patient sätter rekord i kommunikation med hjärnimplantat. Kan skriva 62 ord i minuten.Forskare vid amerikanska Stanford University uppger att en ALS-patient som fått ett implantat i hjärnan med hjälp av detta kunnat skriva upp till 62 ord per minut enbart med tankekraft. Enligt forskarna ska detta vara nytt rekord och tre gånger så snabbt som någon tidigare lyckats skriva med liknande implantat. Implantatet mäter aktiviteten i ett dussintal neuroner i hjärnan och försöker baserat på detta registrera om patientens hjärna försöker röra munnen, tunga och stämband för att forma specifika ord. Detta tolkas sedan och överförs till en skärm, något som ni kan se ett kort videoklipp på om ni hoppar vidare på länken nedan. En person som inte har några talproblem brukar vanligtvis kunna prata i en hastighet av cirka 160 ord i minuten skriver MIT Technology Review. Riktigt så snabbt verkar det inte gå att kommunicera med hjärnimplantatet som forskarna på Stanford utvecklat men det är väl inte alls omöjligt att man genom vidare forskning kan nå de hastigheterna i framtiden.
Consulte Mais informação »
Karlskogatalang lämnar återbud till U19-landslaget: ”Kroppen inte riktigt redo”Hoppas på U19-VM: ”Det är klart att det inte är kört, men minskad chans”
Consulte Mais informação »